Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej (w ok. 80%) uwarunkowane genetycznie, ale zaliczają się do nich także nietypowe nowotwory i choroby autoimmunologiczne. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko tj. mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Choć do tej pory zdiagnozowano, w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma. Na całym świecie z chorobami rzadkimi zmaga się ok 350 mln ludzi. W Polsce na choroby rzadkie cierpi prawie 3 mln osób.
Niski poziom świadomości na temat charakteru, objawów i przebiegu chorób rzadkich, powoduje wiele mitów wokół tej choroby, które z kolei przekładają się na często krzywdzące postawy wobec chorych. Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich to okazja do popularyzacji wiedzy na temat chorób rzadkich i metod ich leczenia.
